Une maladie héréditaire liée au sexe est provoquée par une mutation génétique sur le chromosome X. Elles sont aussi héritées de manière dominante ou récessive. Il existe également des anomalies liées au chromosome Y, mais on en hérite moins souvent car elles sont souvent associées à une infertilité masculine.

Dans les maladies dominantes liées au X, les hommes et les femmes sont presque toujours atteints.

Lors d’anomalies récessives liées au X, les filles courent moins de risque d’hériter de la maladie parce qu’elles disposent de deux chromosomes X, dont chaque fois un n’est pas actif